Генетический консультант

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, ученый, занимающийся исследованием механизмов наследственности и преобразования живых организмов. Основной задачей выступает поиск и попытки решения генетической природы патологий, выявление наследственной предрасположенности к наркотической и алкогольной зависимости, умственной неполноценности, которые можно обнаружить еще на первых стадиях беременности.

Профессия генетика была официально запатентована английским ученым Бэтсоном в начале прошлого столетия. С этим же периодом совпадает ряд открытий, которые подарили науке значимые результаты и дали толчок развитию этого направления.

Генетики могут работать в различных направлениях, но основной задачей является исследование конкретных объектов. К самым популярным предметам относится:

• Медицинская генетика. Предполагает исследование зависимости состояния здоровья человека от среды обитания. Также позволяет установить родство, выявить причины риска передачи наследственных патологий при беременности и разработать эффективные методы профилактики и лечения. Считается одной из самых значимых, так как направлена на профилактику и лечение заболеваний, передающихся по наследству. Нередко используется криминалистами для поиска преступников по биологическим следам.
• Экологическая генетика. Предметом изучения является взаимодействие хромосом и генов с окружающей средой. В виду различных причин мутаций генов (вирусы, паразиты, химические вещества, излучения и т.д.) в ней выделяют несколько других направлений, занимающихся исследованием этих факторов.
• Генная инженерия. Занимается выведением новых искусственных сочетаний генов, которые ранее не существовали в природе.
• Молекулярная генетика. Этому направлению принадлежат исследования в области механизмов реализации наследственной информации и структурно-функциональной организации генетического аппарата.

Генетики могут развиваться не только в профессиональном направлении, но и в административном или научном. В отличие от генетика-практика, научный сотрудник занимается повышением научных званий, написанием соответствующей литературы и преподаванием в ВУЗах, а административный сотрудник руководит определенным исследовательским подразделением и занимается организационными вопросами.

Основные направления работы

Основными направлениями работы отделения являются следующие виды патологии:

1. Наследственные обменные заболевания с острым течением

В рамках данного направления проводится дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов. В отделении осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

2. Нервно-мышечные заболевания

В отделении проводится дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона

Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям

3. Лизосомные болезни накопления

В отделении проводится дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний, осуществляется наблюдение за пациентами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Внедрены высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

Основным направлением работы отделения является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.

Что такое медико-генетическое консультирование

Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье. Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей. Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.

В этот комплекс входят:

• консультации врача-генетика;
• лабораторная и аппаратная диагностика;
• изучение родословной и семейного анамнеза;
• генетические исследования.

Преимущества профессии генетик

В России, как и в других странах мира, профессия генетик является очень востребованной. Наука сегодня стремительно набирает обороты, а поскольку генетика – перспективное направление и грани ее возможного развития еще не установлены, в государственных и частных учреждениях самых разных направлений деятельности ощущается острая нехватка квалифицированных специалистов. Например, генетик может с легкостью найти себе работу в научно-исследовательских институтах, лабораториях, фармацевтических компаниях, перинатальных центрах и клиниках и т.д.

Накопленный опыт открывает перед ученым все больше возможностей для карьерного роста и, соответственно, увеличения оплаты труда. Если зарплату начинающего генетика сложно назвать высокой, то специалист, занимающий более высокую должность, может рассчитывать на оклад в пределах 50-70 тысяч рублей, а иногда и больше (хотя во многом доход зависит и от сферы деятельности учреждения).

Кроме того, для генетика немалое значение имеет признание его работы. Он получает большое моральное удовлетворение, если результат его усердной работы, его научные достижения оцениваются по достоинству.

Наиболее перспективные ученые, желающие начать собственное исследование и рассматривающие значимые для человечества вопросы, могут рассчитывать на государственные гранты и программы поддержки молодых генетиков.

Колумбия

Каролина Ривера, 34 года, родной город — Богота, генетик, @karitoriveramd

О выборе профессии

Я решила стать генетиком на последнем курсе Медицинской школы. Меня всегда интересовали загадки ДНК и наследственные заболевания.

Первое знакомство с генетикой было через комиксы, в частности, «Люди Икс». Меня завораживала мысль, что может быть кто-то с эволюционным преимуществом благодаря мутациям ДНК. Также меня вдохновили родители — ученые и исследователи в области органической химии.

Об изучении генетики в Колумбии

Генетика — область биологии, которая изучает гены, наследственность и генетические различия.

В Колумбии изучение генетики постоянно прогрессирует. В последние годы знания населения в области генетики увеличились. Большинство диагностических тестов на наследственные заболевания, рак и идентификацию человека проводятся в нашей стране.

Чем занимаются токсикологические генетики?

Токсикологические генетики специализируются на проведении различных тестов. В основном, над мышами и крысами. Их основная задача — определить, имеет ли определенное вещество мутагенные свойства (когда из-за него гены существа могут пройти через процесс мутации и у него изменится набор хромосом). Также, специалист проверяет, есть ли в определенном веществе какие-либо канцерогенные свойства. Чтобы определить предрасположенность к мутации, специалисту необходимо в обязательном порядке провести ряд специальных тестов. 

Они могут быть разными. Как краткосрочными, так и средне-, долгосрочными. От длительности теста напрямую зависит количество реквизита, который необходим генетику. А также стоимость процесса его проведения.

Как стать генетиком

Чтобы стать генетиком, нужно:

1. Закончить ВУЗ по специальности «Лечебное дело» или «Педиатрия».
2. Получить вместе с дипломом аккредитационный лист, сдав тестовые задания, экзамен и пройдя собеседование со специальной комиссии, состоящей из докторов наук и профессоров. Это даст право работать самостоятельно на амбулаторном или поликлиническом приеме.
3. Год в обязательном порядке отработать в поликлинике или амбулатории, а затем, поступить в ординатуру (2 года) по специальности «Генетика».

Есть и другой путь: получить высшее биологическое образование, а затем пройти специализацию по генетике. Такие специалисты, обычно, работают в сфере науки и к практической медицине имеют опосредованное отношение.

В процессе работы врачам начисляются квалификационные баллы, подтверждающие аккредитацию: за проведение сложных манипуляций, участие в научно-практических конференциях и семинарах, за публикацию научных статей, книг, защиту диссертации. Каждые 5 лет эти баллы суммируются и оцениваются аккредитационной комиссией. Если набрано достаточное количество баллов, то следующие пять лет можно работать по специальности дальше. При отсутствии достаточного количества баллов врач лишается права лечить. Подробнее об аккредитации и отмене интернатуры.

Рост профессионализма, уровня знаний и опытности врача обычно отражается квалификационной категорией. Все категории присваиваются квалификационной комиссией в присутствии самого врача, на основании его письменной исследовательской работы, содержащей описание навыков и знаний.

Сроки присвоения:

• более 3 лет стажа – вторая категория;
• более 7 лет – первая;
• более 10 лет – высшая.

Врач имеет право не квалифицироваться, но для карьерного роста это будет минус.

Также карьерному и профессиональному росту способствует научная деятельность – написание кандидатских и докторских диссертаций, публикации в медицинских журналах, выступления на конференциях и конгрессах.

Кто такой генетик и чем он занимается

Специалист, который занимается в области генетики, называется врач генетик. Генетика – это наука, которая изучает все живое на планете. Главным предметом генетики является наследственность и изменчивость. Словом, генетик занимается детальным изучением различных химических формул, эволюционные ситуации и строения ДНК. Помимо этого, специалист занимается исследованием законов наследования генов, а затем ведет поиск практического применения всего изученного. Врач-генетик помогает сделать прогноз относительно рождения детей без генетических отклонений или изменить развитие некоторых болезней генетического характера. Именно в такие моменты заинтересованные лица обращаются к специалисту этого профиля. Они также создают те уникальные медикаменты, которые смогут лечить самых безнадежных больных. Знания и результаты исследований в данной области помогают при генетической экспертизе в медицине и криминалистике, а также в других отраслях. В целом работа, которая ведется генетиками научных лабораториях и исследовательских институтах связана с наблюдением за процессами наследственности и мутации.

Описание профессии врач генетик

Врач генетик занимается следующими видами медицинской деятельности: генная инженерия, лечебная практика и научно-исследовательская работа. Специалисты в этой области могут работать в научно-исследовательских институтах, сельскохозяйственных институтах и организациях, фармацевтических компаниях, медицинских учреждениях и уголовном судопроизводстве. Профессионал в данной области считается знатоком «узкой» направленности, как и спортивный психолог, который занимается вопросами психологи и психотерапии только в области спорта и физкультуры.

Как и врач пульмонолог, специалист, который является врачом генетиком, должен обладать определенными профессиональными навыками. Он должен знать химию и биологию на уровне продвинутого специалиста и иметь широкое представление о генетических процессах, которые происходят внутри организмов. Врач генетик проводит генетический анализ с использованием лабораторных оборудований и аппаратуры для исследований.

Личные качества представителей профессии врач генетик

Необходимо знать, что профессия врача генетика в обязательном порядке требует наличие высшего образования в области общей медицины и специализации генетика. Он получает специализацию, которая отмечается в дипломе «Генетика». Подобную подготовку можно получить на кафедре по подготовке генетиков широкого профиля при ведущих учебных заведениях: Московский государственный университет им. Ломоносова, Санкт-Петербургский государственный университет, Новосибирский государственный университет, а также ряд сельскохозяйственные и медицинские высшие учебные заведения. Врач генетик должен обладать высокой ответственностью, честностью и склонностью к постоянному повышению профессиональных знаний. Ему также придется постоянно совмещать научную и практическую деятельности в своей работе. От специалиста, который занимается вопросами генетики, требуется особая внимательность и представление точного результата при определении некоторых аспектов, которые могут серьезно повлиять на жизнь людей, например, при определении ДНК предполагаемого преступника или установлении факта отцовства.

Место работы

В первую очередь биоинженер – это научный сотрудник, и поэтому работать он может в различных исследовательских институтах, центрах и университетах. Помимо научных исследований специалист занимается преподаванием в учебных заведениям. Прекрасная возможность для карьерного роста – это проводить исследования в рамках международного проекта или гранта для крупных компаний, выделяющих для этого приличное финансирование. В некоторых случаях штатного биоинженера нанимают компании и корпорации, деятельность которых относится к сельскому хозяйству или медицине.

Устраиваясь на работу, специалист должен знать ключевые азы в области биологии, химии, физики и генетики. Также будущий работник должен владеть английским языком, так как во время работы придется общаться с иностранными коллегами, спонсорами и работодателями. Во время работы нужно будет посещать международные конференции, симпозиумы в качестве слушателя и докладчика, так что без знания английского языка никак не обойтись. Вам обязательно нужно уверенно владеть компьютером, специальным оборудованием и техникой. Также знать правила хранения реактивов, лекарств и препаратов.

Россия

Ольга Кокорина, 32 года, родной город — Урай, Тюменская область, врач-генетик, @kokorina_olga

О выборе профессии

В университете моим преподавателем был Черносов Михаил Иванович — один из ведущих генетиков в России

. На первом курсе он предложил заниматься научной работой на базе лаборатории генетики и человека. Там я освоила основные методы лабораторной, молекулярной генетики, методы выделения ДНК, написала много статей. Затем поступила в интернатуру по этой специальности.

До окончания интернатуры я устроилась в лабораторию, где работаю до сих пор — курирую направление генетики.

Стажировка была стандартной — три месяца.

Трудности в начале карьеры были связаны с незнанием английского языка.

Были затруднения в изучении актуальных источников информации.

Об изучении генетики в России

В России генетика существует давно.

Медико-генетическая служба хорошо развита по всей стране. Почти во всех крупных городах есть медико-генетические консультации.

Согласно действующему законодательству в качестве медицинских услуг, могут быть использованы только материалы, которые имеют регистрационное удостоверение, прошли клинические испытания на территории России.

Это тормозит развитие лабораторной генетики. Многие современные генетические исследования, которые активно используются во всем мире, в России недоступны широко, находятся в зоне научной деятельности.

Учёба и работа в Москве

Рабочее место учёного-генетика

Ординатура

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло

Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь

Первая работа

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.

Анализ хромосом методом Sky-микроскопии

Работа в научно-исследовательской лаборатории

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.

Результаты тестов, которые интерпретирует генетик

Работа врачом-генетиком

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Научная работа

Сейчас я младший научный сотрудник лаборатории мутагенеза медико-генетического научного центра. Мы изучаем, как возникают мутации и почему случаются «поломки» в ДНК. Мне предстоит снова учиться работе за микроскопом, ведь передо мной теперь стоят новые задачи.

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку. Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре. Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Недостатки профессии генетик

Как начать зарабатывать на верстке сайтов? сколько за это платят?

Генетические исследования – это в первую очередь тяжелый труд. Большое напряжение, которое испытывают специалисты, и практически круглосуточная работа, изнуряет организм, вызывает переутомление и вследствие этого развитие различных заболеваний.

Немалое влияние на здоровье оказывает и взаимодействие с различными реактивами, которые используются в ходе проведения исследований, поэтому в работе очень важно соблюдать меры предосторожности. В противном случае исследования могут привести к необратимым последствиям

Даже самая незначительная ошибка генетика может негативно отразиться не только на его жизни, но и на жизни окружающих

В связи с этим специалисты по генетике часто сталкиваются с недоверием общества и жестким контролем со стороны государства. А это оказывает серьезное эмоциональное давление на ученых

Даже самая незначительная ошибка генетика может негативно отразиться не только на его жизни, но и на жизни окружающих. В связи с этим специалисты по генетике часто сталкиваются с недоверием общества и жестким контролем со стороны государства. А это оказывает серьезное эмоциональное давление на ученых.

Начинающим генетикам чаще всего приходится работать не ради материальных выгод, а ради реализации собственных амбиций и приобретения опыта. И это неудивительно, поскольку молодому специалисту невозможно устроиться на высокооплачиваемую работу.

Какими личностными качествами должен обладать генетик?

Для генетиков большое значение имеет высокий уровень ответственности и дисциплины. Они работают над важными научными открытиями, проводят множество исследований и ошибки в их заключениях недопустимы.

Ключевую роль в профессии играет:

• склонность к естественным наукам,
• умение анализировать,
• внимательность.

Работа генетика очень сложная, а потому не подходит равнодушным к науке кандидатам. Ведь исследовательская и практическая деятельность подвластна только людям с высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением. Еще одним важным фактором здесь является способность к обработке большого количества информации и умение использовать современные технические ресурсы.

Чтобы преуспеть на профессиональном поприще генетику нужно:

• быть целеустремленным,
• правильно ставить задачи,
• достигать целей.

Не малое значение в профессии имеет и настойчивость, уверенность в результате, которая должна сочетаться с рациональностью и умением прислушиваться к коллегам.

Кроме того, современному генетику приходится не только проводить исследования, но и излагать результаты в соответствующей форме. А это значит, что он должен владеть искусством слова и знать, как правильно преподнести информацию, чтобы она была понятной окружающим.

Работа, зарплата и карьерный рост

Вакансий для генного инженера довольно мало. Это связано с большим количеством выпускаемых кадров и минимумом организаций, где нужен их труд. Несмотря на это, специалист может трудоустроиться в одном из следующих мест:

• научно-исследовательский институт;
• фармацевтическая компания;
• частная или государственная клиника;
• научный центр;
• лаборатория.

Квалифицированный специалист имеет шанс постепенно продвигаться по карьерной лестнице. Первой её ступенью будет должность помощника лаборанта. Если он хорошо проявит себя, то сможет рассчитывать на допуск к проведению собственных исследований.

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

• синдром Тернера-Шерешевского,
• хорея Гентингтона,
• синдром Дауна,
• синдром кошачьего крика,
• фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

• у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
• один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
• в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
• женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
• женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
• пороки плода, выявленные во время скрининга;
• мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Сколько зарабатывает генетик

У представителей этой профессии величина оклада определяется тремя функциями:

• место работы;
• трудовой стаж;
• регион.

Исходя из этих показателей, минимальная зарплата у генетика без опыта на должности лаборанта в госучреждении будет составлять в среднем 11 000 рублей. Это голый оклад без региональных надбавок. Гораздо выше расценки в негосударственном секторе: частных медицинских диагностических клиниках и перинатальных центрах.

По информации сервисов по поиску сотрудников, специалист может рассчитывать на следующую зарплату:

• Минимальная — 15 тысяч рублей.
• Максимальная — более 130 тысяч рублей.

Наибольшие зарплаты предлагаются в крупных городах.