Врач генетик

Специализации генетика

Вот основные узкие профили генетиков:

  • Детский генетик лечит врожденные патологии у детей с первых дней жизни до 18 лет.
  • Генетик-эндокринолог занимается лечением, а главное – предупреждением развития наследственных эндокринных патологий.
  • Спортивный генетик подсказывает, в каком виде спорта способен достичь наивысшего успеха спортсмен.
  • Генетик-онколог предотвращает развитие рака, обусловленного наследственностью.
  • Генетик-геронтолог призван обеспечить активное долголетие пациентам, имеющим наследственную предрасположенность к какому-либо заболеванию.
  • Генетик-фармаколог создаёт новые штаммы микроорганизмов, способных синтезировать лекарства с запрограммированными свойствами.
  • Генетик-эмбриолог занимается вопросами иммунной совместимости супругов, ЭКО.
  • Офтальмогенетик лечит наследственную патологию глаз.

Следует подчеркнуть, что такое деление практикуется только в крупных многопрофильных клиниках, НИИ и диагностических центрах.

Посмотри в микроскоп – и скажи, было ли облучение

Радиационные генетики занимаются изучением влияния на геном ионизирующих излучений – то есть излучений, обладающих достаточно высокой энергией для того, чтобы вызвать ионизацию молекул. Помните, что ДНК состоит из двух цепей-нитей, связанных друг с другом? Часть одной такой цепи можно синтезировать искусственно. Затем этот так называемый зонд нужно специальным образом пометить, а после «гибридизовать» с имеющимся препаратом лимфоцитов крови. Наш зонд «свяжется» с необходимым геном или областью хромосомы, как если бы это была часть «родной» второй цепочки ДНК, и эту область можно будет увидеть благодаря сделанной метке. Так будет получена возможность проследить за специфическими для облучения хромосомными перестройками. Поскольку это исследование проводится на уровне клетки, такой метод – он называетсягибридизация in situ – относится к цитогенетическим. Впрочем, и все вышеописанные тесты – тоже цитогенетические. Исследования также проводятся и на другом уровне – на уровне молекул. 

Но в любом случае ученые смотрят, как ведут себя хромосомы. Например, знаете ли вы, что появление в клетке хромосомы с двумя центромерами (в норме соединяющая «плечи» хромосомы перетяжка, или центромера, должна быть одна) почти наверняка свидетельствует об имевшем место облучении? Самопроизвольно такие хромосомы образуются крайне редко. Поэтому так называемая дицентрическая хромосома служит своеобразным сигналом тревоги для людей, занимающихся диагностикой облучений. Считается, что по количеству тех же дицентрических хромосом можно приблизительно установить полученную дозу облучения. На этом основана биодозиметрия.

Краткое описание

Генетика изучает наследственность и изменчивость, она тесно связана с медицинской биохимией, биологией, иммунологией и другими научными дисциплинами. Врач-генетик занимается изучением большой группы заболеваний:

  • синдром Тернера-Шерешевского,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Дауна,
  • синдром кошачьего крика,
  • фенилкетонурия, иные хромосомные и мультифакториальные заболевания, наследственные нарушения обмена, моногенные синдромы.

Сегодня основной круг пациентов врачей-генетиков – это женщины и мужчины, которые стремятся зачать и родить здорового ребенка, а также дети, страдающие от наследственных заболеваний. К генетическим консультантам чаще всего обращаются в следующих случаях:

  • у пары есть ребенок, имеющий генетические аномалии;
  • один партнер или оба партнера страдают от генетического заболевания;
  • в роду у мужчины или женщины есть родственники с тяжелыми наследственными заболеваниями;
  • женщины старше 35 лет, планирующие беременность;
  • женщины, которые в первом триместре перенесли серьезное заболевание (краснуха, ветряная оспа, воспаление легких и иные), вынуждено проходили сложное лечение, вели нездоровый образ жизни;
  • пороки плода, выявленные во время скрининга;
  • мужчины и женщины, которые желают иметь детей, но являются дальними родственниками.

Это лишь малая часть проблем и причин, из-за которых люди приходят к врачу-генетику. Последний может дать прогноз по полу ребенка, составить родословную, оценить риски наличия наследственного заболевания у малыша.

Что такое медико-генетическое консультирование

Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье. Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей. Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.

В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.

В этот комплекс входят:

  • консультации врача-генетика;
  • лабораторная и аппаратная диагностика;
  • изучение родословной и семейного анамнеза;
  • генетические исследования.

Влияние Чернобыля и лекарств

Экологический генетик занимается не только фундаментальными исследованиями в НИИ – он найдет себе применение и в конкретной практике. Работать есть над чем. В этом году исполнилось 20 лет со дня памятной аварии на Чернобыльской АЭС, да и вообще масштаб использования радиоактивных веществ сейчас велик. Кроме того, лекарства и другие новые вещества – полученные из естественных источников или искусственно синтезированные – также должны проверяться на мутагенность. А для решения многочисленных вопросов современной экологии необходимы квалифицированные специалисты, владеющие и генетическими методами, и знаниями о взаимодействии организмов с окружающей средой на различных уровнях.

Работая в любой из этих областей, профессионал занимается тестированием конкретных факторов среды – то есть выясняет, как данный фактор и в какой дозе влияет на живой организм, его хромосомы и гены в них. Либо он проводит экспертизу – выяснение влияния именно этого фактора именно в этой дозе именно в этом конкретном случае. 

Перспективы трудоустройства

Востребованность представителей профессий данной области на современном рынке труда очень высока. Почти 50% открытых вакансий московских компаний — это поиск менеджеров, маркетологов и экономистов.

Растет запрос крупных компаний на дизайнеров. Уже не первый год наблюдается острый дефицит педагогов, которых часто приглашают работать в частные школы.

Учитывая, как много специализаций связано с обслуживанием потребностей человека, вывести некую среднюю зарплату для начинающего специалиста сложно. Тот же дизайнер может получать от 50 до 120 тыс. рублей, работая в компании или на фрилансе. Хорошие лингвисты, выйдя на международный рынок, зарабатывают от 2 тыс. евро.

Адрес поступления:

Москва, Ленинградский пр-т. д. 80, корп. Г (м. Сокол) Москва, ул. Измайловский вал, д. 2, корп. 1 (м. Семеновская)

Телефон: 8 (800) 100 00 11

График работы приёмной комиссии:Пн — Пт: 09.00−20.00;Сб — Вс: 10.00−17.00.

Россия

Ольга Кокорина, 32 года, родной город — Урай, Тюменская область, врач-генетик, @kokorina_olga

О выборе профессии

В университете моим преподавателем был Черносов Михаил Иванович — один из ведущих генетиков в России

. На первом курсе он предложил заниматься научной работой на базе лаборатории генетики и человека. Там я освоила основные методы лабораторной, молекулярной генетики, методы выделения ДНК, написала много статей. Затем поступила в интернатуру по этой специальности.

До окончания интернатуры я устроилась в лабораторию, где работаю до сих пор — курирую направление генетики.

Стажировка была стандартной — три месяца.

Трудности в начале карьеры были связаны с незнанием английского языка.

Были затруднения в изучении актуальных источников информации.

Об изучении генетики в России

В России генетика существует давно.

Медико-генетическая служба хорошо развита по всей стране. Почти во всех крупных городах есть медико-генетические консультации.

Согласно действующему законодательству в качестве медицинских услуг, могут быть использованы только материалы, которые имеют регистрационное удостоверение, прошли клинические испытания на территории России.

Это тормозит развитие лабораторной генетики. Многие современные генетические исследования, которые активно используются во всем мире, в России недоступны широко, находятся в зоне научной деятельности.

Изменение ДНК человека

Первые клинические испытания методов генной терапии были предприняты 22 мая 1989 года с целью генетического маркирования опухоль-инфильтрующих лимфоцитов в случае прогрессирующей меланомы.

14 сентября 1990 года в Бетесде (США) четырехлетней девочке, страдающей наследственным иммунодефицитом, обусловленным мутацией в гене аденозиндезаминазы (АDA), были пересажены ее собственные лимфоциты.

Работающая копия гена ADA была введена в клетки крови с помощью модифицированного вируса, в результате чего клетки получили возможность самостоятельно производить необходимый белок. Через шесть месяцев количество белых клеток в организме девочки поднялось до нормального уровня.

После этого область генной терапии получила толчок к дальнейшему развитию. С 1990-х годов сотни лабораторий ведут исследования по использованию генной терапии для лечения различных заболеваний. Уже сегодня с помощью генной терапии можно лечить диабет, анемию и некоторые виды онкологии.

Генная терапия

Генная терапия — введение, удаление или изменение генетического материала, в частности ДНК или РНК, в клетке пациента для лечения определенного заболевания.

Существует три основных стратегии использования генной терапии:

  1. Замена мутировавшего гена, вызывающего заболевание, здоровой копией.
  2. Инактивация или «выбивание» мутировавших генов, которые функционируют неправильно.
  3. Введение нового гена в организм, помогающего бороться с болезнью.

Наиболее часто применяемый метод включает вставку «терапевтического» гена для замены «ненормального» или «вызывающего болезнь».

В 2015 году впервые была проведена процедура изменения ДНК человека с целью продления молодости клеток, когда американке Элизабет Пэрриш 44 лет ввели в организм препарат, влияющий на ДНК, а в 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй заявил, что с его помощью у двух детей-близнецов якобы изменены гены для выработки у них иммунитета к вирусу ВИЧ, носителем которого являлся их отец.

Экономика инноваций

Почему в Китае популярны детские ДНК-тесты для определения вундеркиндов

Все это, с одной стороны, выглядит грандиозно и обнадеживает, но с другой, — вызывает опасения, ведь генетические манипуляции, теоретически, возможно использовать не только в благих и мирных целях.

После эксперимента с ДНК близнецов в Китае, ЮНЕСКО выступила с инициативой о запрете изменения генов у новорожденных до того момента, пока достоверно не будет доказана безопасность таких манипуляций.

Как стать генетиком

Чтобы стать генетиком, нужно:

  1. Закончить ВУЗ по специальности «Лечебное дело» или «Педиатрия».
  2. Получить вместе с дипломом аккредитационный лист, сдав тестовые задания, экзамен и пройдя собеседование со специальной комиссии, состоящей из докторов наук и профессоров. Это даст право работать самостоятельно на амбулаторном или поликлиническом приеме.
  3. Год в обязательном порядке отработать в поликлинике или амбулатории, а затем, поступить в ординатуру (2 года) по специальности «Генетика».

Есть и другой путь: получить высшее биологическое образование, а затем пройти специализацию по генетике. Такие специалисты, обычно, работают в сфере науки и к практической медицине имеют опосредованное отношение.

В процессе работы врачам начисляются квалификационные баллы, подтверждающие аккредитацию: за проведение сложных манипуляций, участие в научно-практических конференциях и семинарах, за публикацию научных статей, книг, защиту диссертации. Каждые 5 лет эти баллы суммируются и оцениваются аккредитационной комиссией. Если набрано достаточное количество баллов, то следующие пять лет можно работать по специальности дальше. При отсутствии достаточного количества баллов врач лишается права лечить. Подробнее об аккредитации и отмене интернатуры.

Рост профессионализма, уровня знаний и опытности врача обычно отражается квалификационной категорией. Все категории присваиваются квалификационной комиссией в присутствии самого врача, на основании его письменной исследовательской работы, содержащей описание навыков и знаний.

Сроки присвоения:

  • более 3 лет стажа – вторая категория;
  • более 7 лет – первая;
  • более 10 лет – высшая.

Врач имеет право не квалифицироваться, но для карьерного роста это будет минус.

Также карьерному и профессиональному росту способствует научная деятельность – написание кандидатских и докторских диссертаций, публикации в медицинских журналах, выступления на конференциях и конгрессах.

И генетика, и экология – и можно без хлеба?

В наше время быть биологом непросто. Не секрет, что науке в нашей стране уделяется крайне мало финансового внимания. Однако генетику в этом смысле повезло. Поддерживать энтузиазм молодых генетиков призвано большое количество разнообразных стипендиальных программ, конкурсов, грантов – как российских, так и совместных с зарубежными коллегами. В частности, одними из наиболее популярных отечественных финансовых программ являются гранты Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ). Кстати сказать, средства могут быть выделены как на фундаментальные проекты лабораторий в целом, так и на проекты исследований отдельных молодых ученых – в зависимости от конкретных программ и условий конкурсов.

Экологический генетик может заняться не фундаментальной наукой, а прикладной деятельностью. Тут всё будет зависеть от того, куда он устроится работать. Если проводить тестирования и экспертизы в государственных и частных фирмах и лабораториях, не занимающихся наукой как таковой, частные компании могут предложить вполне неплохой заработок. Однако и количество подобных мест ограничено. С другой стороны, при наличии начальных средств можно создать свою компанию или независимую экспертную лабораторию – возможно, объединив свои усилия, например, с химиками-аналитиками.

Однако большая честь экологических генетиков, желающих работать по специальности, всё-таки остается в науке. Для обмена информацией и установления контактов между молодыми учеными постоянно проводятся многочисленные конференции и школы – отличный способ поиска перспектив: так можно набрести на интересные темы и разработки, узнать о стажировках. С недавних пор начала регулярно проводиться школа по экологической генетике, и организаторами этой школы стали именно активисты кафедры генетики и селекции СПбГУ. Для радиационных генетиков ежегодно проводится Школа радиобиологов в г. Обнинске – весьма интересное и полезное мероприятие, организатором которой выступает Обнинский медицинский радиологический научный центр.

Особенные перспективы представляют для нас, конечно же, международные конференции. Так, несколько моих знакомых завязали полезные контакты в различных странах и получили приглашение работать за границей (например, одна девушка сейчас работает в одной из лабораторий Германии). Существуют также, например, совместные российско-германские проекты по радиологическим исследованиям.

Диагностика

Для диагностики наследственных заболеваний применяют:

  • генеалогический метод, который используют при наличии данных минимум о трех поколениях родственников;
  • цитогенетическую диагностику, при которой для распознавания отдельных хромосом применяют дифференциальное окрашивание клеток биологического материала (позволяет выявить неоднородность хромосомной структуры);
  • молекулярно-генетические методы (метод ПЦР, секвенирования, получения праймеров известных ДНК, клонирования ДНК и др.), при использовании которых анализируют конкретные последовательности ДНК или РНК и выявляют мутации в гене или определяют нуклеотидную последовательность генов;
  • анализ сцепления генов – генетическое картирование, при котором прослеживается совместное наследование определенных генов или генетических маркеров в ряду поколений;
  • методы генетики соматических клеток (используют простое культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию);
  • синдромологический метод, при котором в результате детального визуального обследования выявляют признаки наличия определенных синдромов (отклонения от нормы по весу и росту, особенности строения конечностей, наличие аномалий развития лица и т.д.).

Кроме того, для подтверждения диагноза дополнительно назначают общеклинические, биохимические и иммунологические исследования. Возможно также проведение параклинического обследования, которое включает МРТ, ЭЭГ, УЗИ сосудов головного мозга и т.д.

При наличии наследственных заболеваний те же исследования проводятся и у других членов семьи.

Для выявления генетических болезней при беременности проводят пренатальную диагностику, которая включает:

  • биопсию хориона, при которой на 7-9 неделе беременности исследуются ткани хориальной оболочки плода;
  • амниоцентез, при котором на 16-20 неделе исследуется околоплодная жидкость;
  • кордоцентез, при котором после 18 недели исследуют полученную из пуповины кровь плода.

Также применяются скрининговые методы (тройной тест, фетальную эхокардиографию, определение уровня АФП).

Обучение на врача-генетика

Генетические консультанты получают профильное образование в высших учебных учреждениях, занимающихся подготовкой кадров для медицинской сферы. Срок обучения составляет 8 лет: в течение 6 лет студенты учатся в вузе, 2 года – в ординатуре по профилю «Генетика» (код: 31.08.30). Для поступления в клиническую ординатуру необходимо иметь диплом об окончании вуза по одной из нижеперечисленных специальностей:

  • «Медицинская биохимия» (код: 30.05.01);
  • «Лечебное дело» (код: 31.05.01);
  • «Педиатрия» (код: 31.05.02).

Генетик может пройти профессиональную переподготовку, выбрав схожее направление — «Лабораторная генетика». Также каждые 5 лет необходимо проходить курс повышения квалификации.

Какими личностными качествами должен обладать генетик?

Для генетиков большое значение имеет высокий уровень ответственности и дисциплины. Они работают над важными научными открытиями, проводят множество исследований и ошибки в их заключениях недопустимы.

Ключевую роль в профессии играет:

  • склонность к естественным наукам,
  • умение анализировать,
  • внимательность.

Работа генетика очень сложная, а потому не подходит равнодушным к науке кандидатам. Ведь исследовательская и практическая деятельность подвластна только людям с высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением. Еще одним важным фактором здесь является способность к обработке большого количества информации и умение использовать современные технические ресурсы.

Чтобы преуспеть на профессиональном поприще генетику нужно:

  • быть целеустремленным,
  • правильно ставить задачи,
  • достигать целей.

Не малое значение в профессии имеет и настойчивость, уверенность в результате, которая должна сочетаться с рациональностью и умением прислушиваться к коллегам.

Кроме того, современному генетику приходится не только проводить исследования, но и излагать результаты в соответствующей форме. А это значит, что он должен владеть искусством слова и знать, как правильно преподнести информацию, чтобы она была понятной окружающим.

Чем занимаются токсикологические генетики?

Токсикологические генетики специализируются на проведении различных тестов. В основном, над мышами и крысами. Их основная задача — определить, имеет ли определенное вещество мутагенные свойства (когда из-за него гены существа могут пройти через процесс мутации и у него изменится набор хромосом). Также, специалист проверяет, есть ли в определенном веществе какие-либо канцерогенные свойства. Чтобы определить предрасположенность к мутации, специалисту необходимо в обязательном порядке провести ряд специальных тестов. 

Они могут быть разными. Как краткосрочными, так и средне-, долгосрочными. От длительности теста напрямую зависит количество реквизита, который необходим генетику. А также стоимость процесса его проведения.

Учёба и работа в Москве


Рабочее место учёного-генетика

Ординатура

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло

Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь

Первая работа

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.


Анализ хромосом методом Sky-микроскопии

Работа в научно-исследовательской лаборатории

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.


Результаты тестов, которые интерпретирует генетик

Работа врачом-генетиком

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Научная работа

Сейчас я младший научный сотрудник лаборатории мутагенеза медико-генетического научного центра. Мы изучаем, как возникают мутации и почему случаются «поломки» в ДНК. Мне предстоит снова учиться работе за микроскопом, ведь передо мной теперь стоят новые задачи.

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку. Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре. Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector